¿PRUEBA DEL TAMIZ? ¿QUÉ ES Y PARA

 QUÉ SIRVE?

La prueba del tamiz, o prueba del talón, tiene como objetivo detectar de forma temprana enfermedades del metabolismo debido a un error genético, antes de que se presenten los síntomas. 

La detección precoz es relevante porque determinadas enfermedades congénitas no se manifiestan en el nacimiento, sino más tarde. Esta prueba se realiza extrayendo unas gotas de sangre del talón del bebé, estas gotas se envían al laboratorio para ser analizadas.

 El primer tamiz neonatal se realiza a las 48 horas de nacido, y debe ser realizada tanto en hospitales públicos como privados; mientras que la segunda se realiza entre el cuarto y el séptimo día de vida.

 La prueba del talón permite detectar hasta 19 enfermedades congénitas del metabolismo, entre ellas hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, drepanocitosis o anemia de células falciformes, fibrosis quística, fenilcetonuria, errores congénitos del metabolismo de aminoácidos, errores congénitos del metabolismo de ácidos grasos y errores congénitos del metabolismo de ácidos orgánicos.